Определение окраса по ДНК-тесту

С недавнего времени фирма Биофокус, Реклингхаузен (Германия), производит генетические тесты кошек на носительство аллелей шоколадного окраса, циннамона, акромеланизма и бурманского окраса. При проведении тестов были сделаны интересные наблюдения.

Генетические основы тестирования окрасов

Принятые обозначения и связанные с этим представления о наследовании рецессивных аллелей шоколадного окраса и циннамона, а также пойнтового и бурманского окрасов оказались ошибочными и неполными. Время от времени появлялись животные, рождение которых не укладывалось в рамки известных до сих пор формул. Однако последние данные об этих мутациях аллелей дикого типа позволяют объяснить и подобные феномены.

Появление окрасов шоколад и циннамон вызывают мутации гена TRP1 (тирозиназо-связанный белок 1, tyrosinase-related-protein-1), а окрасов пойнтового и бурманского - мутации гена TYR (тирозиназа). Данные мутации находятся в различных локусах, поэтому генотипы следует всегда рассматривать в соответствии с конкретным окрасом. Генотип, отвечающий за проявление одного признака, обозначается двумя буквами. То есть две мутации обозначаются четырьмя буквами.

	Традиционное сокращенное обозначение на основе 1 локуса	Новое обозначение на основе 2 локусов
	Шоколад/циннамон	Шоколад	циннамон
Гомозиготная дикая форма черный	BB	BB	BB
Гетерозиготный шоколадный	Bb	Bb	BB
Гомозиготный шоколадный	bb	bb	BB
Гетерозиготный циннамон	Bbl	BB	Bbl
Гомозиготный циннамон	blbl	BB	blbl
Гетерозиготный шоколад + циннамон	bbl	Bb	Bbl
	Пойнтовый / Бурманский	Пойнтовый	Бурманский
Дикая форма полное окрашивание тела	C	CC	CC
Гетерозиготный сиамский	Ccs	Ccs	CC
Гомозиготный сиамский	cscs	cscs	CC
Гетерозиготный бурманский	Ccb	CC	Ccb
Гомозиготный бурманский	cbcb	CC	cbcb
Гетерозиготный сиамский + бурманский = тонкинезийский	cscb	Ccs	Ccb

На первый взгляд, новое обозначение кажется необычным, так как каждый заводчик, изучивший генетику кошек, привык сопоставлять большие буквы в генотипе с доминантным проявлением гена в фенотипе. Однако если обозначения обоих локусов написать рядом, то взаимосвязь станет понятной.

Локус шоколада	Локус циннамона

Несколько путает, что оба аллеля дикого типа локусов шоколада и циннамона традиционно обозначаются буквой 'B'. Чтобы избежать неоднозначности, следовало бы обозначать доминантный аллель дикого типа буквами 'BL', как это принято в генетике.

На рисунке ниже показан генотип кошки шоколадного окраса, у которой и отец и мать являлись носителями мутировавшего аллеля 'b' (шоколада). В локусе циннамона нет мутировавшего аллеля, там имеется лишь аллель дикого типа 'B'. Так как в локусах родительских хромосом имеются лишь аллеи 'b', то у котенка проявляется в фенотипе только "мутантный" шоколадный окрас. Аллель дикого типа 'B' в локусе циннамона не оказывает влияние на окрас кошки. Кошка гомозиготная по шоколадному окрасу.

У кошки шоколадного окраса, которая одновременно является носительницей циннамона, обе мутации находятся в транс-положении.

Эта кошка от одного родителя получила аллель 'b' в локусе шоколада, а от другого - аллель 'bl' в локусе циннамона. Так как в этом случае действуют обе мутации, а аллель 'b' доминантен по отношению к 'bl', кошка имеет шоколадный окрас, хотя она гетерозиготна по локусу шоколаданому Bb. Генотип этой кошки точнее можно обозначить как Bb по шоколаду и Bbl по циннамону или BbBbl. При этом следует помнить, что этот комбинированный генотип относится только к шоколаду и циннамону. Для заводчика решающим фактором является то, что кошка шоколадного окраса может иметь гетерозиготный генотип, то есть нести аллель циннамона.

Рисунок ниже показывает результат спаривания двух гетерозиготных родителей, несущих аллель циннамона. Мутации находятся в транс-положении.

Спаривание 2 родителей, гетерозиготных по шоколаду и циннамону. Фенотип шоколадный. 75% котят от этой пары фенотипически шоколадные и 25% котят – циннамоны. Шоколадный фенотип скрывает 25% гомозиготных шоколадных генотипов (bb) без цена циннамона и 50% котят, гетерозиготных по шоколаду и циннамону (Bb, Bbl).
B = аллель дикого типа; b = аллель шоколадного типа, bl = аллель циннамона

Унаследованные от родителей хромосомы при образовании гамет могут обмениваться небольшими участками. Такое явление известно как кроссинговер. Как правило, такой обмен происходит, если гены находятся далеко друг от друга. Но не бывает правил без исключений. Если происходит кроссинговер между близлежащими локусами шоколада и циннамона, может родиться черная кошка, несущая как ген шоколада, так и ген циннамона. Это становится возможным при так называемом цис-положении, в котором появляется интактный ген дикого типа 'B'.

Рекомбинация путем кроссинговера. На стадии мейоза обе родительские хромосомы обмениваются друг с другом участками ДНК. В результате обе мутировавшие аллели b и bl попадают на одну хромосому (цис-положение). В транс-положении обе мутировавшие аллели проявляются в фенотипе и окрас кошки -- шоколадный, в цис-положении оба аллеля дикого типа B проявляют доминантность по отношению к мутациям b и bl, тогда окрас кошки – черный.
B = аллель дикого типа; b = аллель шоколадного типа, bl = аллель циннамона

На практике, конечно, проще придерживаться традиционного обозначения, однако нужно учитывать, что это лишь упрощенное обозначение генетической реальности. Речь идет не о том, что в одном локусе могут одновременно находиться три аллеля: B, b и bl или C, cs и cb, но в обоих случаях это 2 разных мутации в разных локусах хромосомы. Это становится понятным из истории окрасов шоколад и циннамон, которые возникли в различных географических ареалах. Шоколад вначале появился в Азии, а циннамон – в Африке. И только у заводчиков, которые ведут работу с обоими окрасами, появились животные, которые несут одновременно обе мутации.

Примечания:

Цис-положение (Лат. cis- приставка, означающая "по эту сторону"; син. цис-конфигурация) в генетике — расположение тесно сцепленных рецессивных аллелей двух или нескольких локусов в одной из хромосом гомологичной пары, а доминантных — в другой.

Транс-положение (Син. транс-конфигурация) в генетике — расположение тесно сцепленных доминантного и рецессивного генов в одной хромосоме, а соответствующих им рецессивного и доминантного аллелей в другой хромосоме гомологичной пары.